Génétique humaine
Présentation
Cette UE permet d’aborder les bases fondamentales de génétique humaine, en s’appuyant sur différents exemples de pathologies humaines. Différentes notions sont abordées : hérédité mendélienne et non mendélienne, mécanismes pathogéniques des mutations dans les maladies génétiques humaines, méthodes utilisées pour rechercher les gènes/facteurs génétiques impliqués dans l’apparition des maladies, bases de cytogénétique et applications à la biologie de la reproduction et à l’oncohématologie, notions de biologie du cancer – prédisposition génétique au cancer ?
Pré-requis nécessaires
Les prérequis sont une connaissance des bases moléculaires du génome humain, de la structure et de l’expression des gènes, et des mécanismes de l’hérédité mendélienne (génétique formelle).
Objectifs
Cette UE permet d’acquérir les bases génétiques de maladies humaines, en s’appuyant sur différents exemples de pathologies héréditaires et acquises (onco-hématologie).
Compétences visées
Au terme de l’UE, l’étudiant pourra :
- expliquer les différentes méthodes utilisées pour identifier les facteurs génétiques impliqués dans une pathologie, et les appliquer à un cas concret simple.
- expliquer l’intérêt de rechercher des anomalies chromosomiques et géniques, dans le cadre du diagnostic et du pronostic de pathologies constitutionnelles ou acquises (onco-hématologie).
- rechercher des informations sur un gène ou une région d’intérêt en consultant des bases de données dédiées (UCSC, OMIM, Cosmic, etc).
- décrire et illustrer l’intérêt de l’utilisation d’organismes modèles pour étudier l’impact fonctionnel de variants génétiques retrouvés dans des pathologies humaines.
- proposer des stratégies de correction des anomalies moléculaires fréquemment retrouvées dans les maladies humaines.
- identifier et extraire les principaux résultats d’un article de recherche afin de les présenter de façon synthétique (objectif transversal).
Descriptif
Les cours sont assurés par des intervenants universitaires et hospitalo-universitaires dont le domaine de recherche relève de la Génétique Humaine.
Des séances d’exercices permettent aux étudiants de s’approprier les notions essentielles.
Des analyses d’articles scientifiques seront entreprises avec une attention particulière sur la démarche méthodologique (contrôle continu).
Les travaux pratiques portent sur la technique de l’Hybridation In Situ à Fluorescence (FISH) dans le cadre du suivi d’un patient atteint d’une leucémie aiguë myéloblastique (compte-rendu noté, pour le contrôle continu)